妇幼科普 | 不做开“盲盒”的爸妈—孕前做好单基因携带者筛查
齐鲁晚报·齐鲁壹点 陈甜田 通讯员 王青
每位准爸爸准妈妈都希望拥有一个健康宝宝，但是如果没有进行相应孕前筛查和产前检查，新生宝宝是否患有遗传病无从得知。没有任何准备的分娩像开“盲盒”。不想做开“盲盒”的爸妈，我们应该怎么做？
孕前要做好单基因携带者筛查。
近日在央视新闻《朝闻天下》的“朝‘问’健康·健康帮你问”栏目中，聚焦单基因隐性遗传病，强调：所有计划怀孕的夫妇，无论有无家族病史，均应进行孕前携带者筛查。
孕前单基因病携带者筛查意义重大
单基因隐性遗传病是由单个基因异常引起的疾病，比如遗传性非综合性耳聋、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。这类疾病的特点：携带者自身通常不发病，外表和健康人无异，但可能将异常基因传递给下一代。
当夫妻双方都是相同隐性遗传病的携带者，每次怀孕都有25%的概率生下患病孩子，50%的概率生下和父母一样的携带者。这些疾病一旦发生，往往难以治愈，可能导致孩子智力障碍、发育迟缓、终身残疾甚至早逝，给家庭带来沉重的精神和经济负担。
携带者筛查可以有效识别生育单基因遗传病患儿风险较高的夫妻，进行生育咨询和管理，从源头降低遗传病患儿生育风险。
家人健康且家族无遗传病史，有必要进行携带者筛查吗
有必要。遗传病并不代表只有患病的家长才会传给下一代。数据显示80%的遗传病患儿父母并无家族病史。每个人平均带2-3个隐性致病基因，如恰好遇到“同款”携带者配偶，致病基因就会遗传给后代。
携带者筛查适宜人群和时机
所有计划怀孕或已怀孕的夫妇，无论是否有家族遗传病史，都建议进行筛查。怀孕者最好在10-13+6周内尽快完成筛查，建议夫妇双方同时接受筛查。
妇幼温馨提示
别让“没症状”“没病史”成为侥幸的理由——一次简单的携带者筛查，可能避免一生的遗憾。为了孩子的健康和家庭的幸福，建议每对备孕夫妻都积极进行单基因病携带者筛查，用科学的方式为新生命保驾护航。
